一、多態性

    多態性（polymorp hism ）指處于隨機婚配的群體中，染色體同一基因座位上存在多個等位基因，編碼兩種以上的產物。等位基因（alle le）是 指位于一對同源染色體上對應位置的一對基因。在群體中，由于基因突變，同一座位所可能出現的基因系列稱為復等位基因。HLA復合體的每一座位均為復等位基因，如 HLA-A座位有5個復等位基因；HLA-B有 30 個；HLA-C有 83 個；HLA-DRA 有2個；HLA-DRB 有 227 個；HLA-DQA 有 20 個；HLA-DQB 有43 個；HLA-DPA有 8 個；HLA-DPB有 87 個……若以經典的HLAⅠ和Ⅱ類 2個基因座位計算，在隨機組合的情況下，人 群中可能會出現02 ～ 5個 HLA基因型。因此在人群中無關個體間HLA型別*相同的可能性極小，這給臨床上選擇型別合適的移植物供體帶來了巨大困難。另外，在 HLA復合體中，每一對等位基因均為共顯性（codom in ance）。 即在雜合狀態下，同源染色體上的等位基因均表達出相應的產物，使其在人群中HLA表型（phenoty pe）的多態性增加。ELISA試劑盒

二、單元型遺傳

    在HLA復合體中，同一條染色體上緊密連鎖的等位基因很少發生同源染色體間的交換，這一染色體上HLA復合體不同座位等位基因的特定組合即構成一個單元型（haplotype）。 在遺傳過程中，HLA復合體單元型常作為一個完整的遺傳單位由親代傳給子代，即為單元型遺傳。而在一個個體，其體細胞內來自父母的兩條同源染色體上HLA基因的組合稱其為基因型（genotype）。

    人體細胞為二倍體細胞，兩個單元型分別來自父方和母方。按概率計算，在同胞之間比較HLA復合體單元型型別只會出現下列3種可能性：兩個單元型*相同或*不同的概率各占25%；有 一個單元型相同的概率占50%。親代和子代之間則必然有一個單元型相同，且只有一個單元型相同。這一遺傳特點在器官移植的供者選擇以及法醫學的親子鑒定中得到了廣泛應用。ELISA試劑盒

三、連鎖不平衡

    HLA復合體各等位基因均有各自的基因頻率（指群體中攜帶某一復等位基因的比率）。理論上，若各基因座位的等位基因隨機組合構成一個單元型，則某一單元型型別出現頻率應等于組成該單元型各基因頻率的乘積。但實際上，在群體中不同座位上某兩個或兩個以上等位基因同時出現在一個單元型的頻率與理論上預期頻率有明顯的差異，這種現象即稱連鎖不平衡（lin kage disequilib rium）。 如在北歐白人中，HLA-A和 HLA-B8頻率分別為0.7 和0.8。若隨機組合，兩個基因同時出現在一個單元型的預期頻率為0.7 ×0.=0.08。但實際測得HLA-A、HLA-B8連鎖在一起的頻率是0.088，即 認為HLA-A、HLA-B8兩者之間存在連鎖不平衡。ELISA試劑盒

    連鎖不平衡現象在一定程度上限制了群體中HLA單元型的多樣性，這給器官移植尋找HLA相容供體提供了更多的機會，但卻給HLA與疾病關聯研究中尋找原發關聯成分增加了一定的難度，因為所發現的某個HLA易感基因，很可能僅僅是該原發性易感基因處于連鎖不平衡中，屬于次級關聯成分。